«Mes symptômes restent inexplorés, sans date limite»

La jeune Romy (28 ans), de Graz (Aut), souffre de dystrophie myotonique de type 2C. Dans une interview, elle parle de sa maladie génétique extrêmement rare et de la manière dont elle y fait face au quotidien.

Après m’avoir offert un café instantané écœurant, Romy me demande de l’excuser avec le sourire: «Ma machine à café est cassée.» La jeune femme m’a autorisée à lui rendre visite dans son appartement pour que je puisse en savoir un peu plus sur son quotidien et sur sa maladie incurable. La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire qui entraîne notamment une paralysie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne.

Quand et comment ta maladie s’est-elle manifestée?

À l’âge de 13 ans, j’avais souvent de terribles maux de dos. Ma mère a d’abord mis ça sur le compte de la croissance. A un moment donné, mes douleurs sont devenues tellement sévères que nous sommes allés à l’hôpital. Dans un premier temps, les médecins n’ont rien constaté d’anormal et ont dû faire une biopsie. On m’a prélevé un morceau d’un centimètre carré de muscle de ma cuisse pour l’analyser.

C’est comme ça que le diagnostic a pu être posé?

Oui. Après environ trois mois, on a eu les résultats de la biopsie. On a rencontré la doctoresse responsable, qui nous a expliqué que j’étais la seule fille en Autriche à avoir ces symptômes et qu’on ne disposait d’aucune information sur ce type de dystrophie myotonique, mais qu’elle avait malgré tout envie d’essayer différentes thérapies. Ma mère était contre le fait de me confier à la science comme un cobaye, sans aucune garantie d’obtenir des résultats positifs.

Comment c’était pour toi, à ce moment-là, quand tu as appris que tu souffrais d’une forme inexplorée de dystrophie myotonique?

C’est très dur de saisir et de comprendre une maladie comme ça dans toute sa complexité et en plus de se l’approprier. La doctoresse s’est d’abord adressée à ma mère. Moi, j’étais assise à côté et j’écoutais, bien sûr. Mais, du haut de mes 13 ans, je ne comprenais pas vraiment quelles conséquences ce diagnostic allait avoir pour moi.

Qu’est-ce qui a changé pour toi depuis?

A l’époque, je pouvais encore marcher. Certes, on ne pouvait pas m’enlacer spontanément, car si on me serrait trop fort, je perdais l’équilibre. A 15 ans, je tombais très souvent, parce que mes jambes ne me supportaient plus. Au fil du temps, ma posture s’est également dégradée. J’ai développé une forte lordose et je ressemblais à une pingouine enceinte. En fait, mon corps essayait de compenser les déficits musculaires.

Est-ce que c’était un processus lent qui a mené au fait que tu ne puisses plus marcher ou est-ce que ça s’est fait du jour au lendemain?

Je m’en souviens encore très bien. J’avais 17 ans et un matin, j’ai voulu me lever pour aller à l’école. En voulant sortir du lit, mes jambes se sont pliées sous mon poids et je suis tombée. Ce jour-là, j’ai spontanément décidé d’aller à l’école en fauteuil roulant. A ce moment-là, je croyais encore que tout cela était dû à un manque de sommeil. Après l’école et une fois de retour à la maison, j’ai une nouvelle fois essayé de me lever et j’ai compris que je n’y arrivais plus et que ça ne fonctionnerait plus jamais comme avant. Depuis, mon fauteuil roulant m’accompagne tous les jours.

Comment as-tu géré cela et quelle a été la réaction de ton entourage?

C’était très dur à accepter et je me suis isolée et repliée sur moi-même pendant une année entière. Je n’arrivais pas à accepter le fait d’être une personne en fauteuil. Je refusais cette identité. Une amie d’école m’a sortie de cet isolement, elle n’a pas cédé et je lui en suis encore reconnaissante aujourd’hui. Je me suis constitué un cercle d’amis géniaux.

Et qu’en est-il en ce qui concerne les relations sexuelles et les petits copains?

En ce qui concerne les relations sexuelles, je me méfie énormément. Il y a des hommes qui cherchent juste à coucher une fois avec une fille en fauteuil roulant, par curiosité. Sinon, mon rapport à la sexualité est tout à fait normal, sauf pour ce qui est de mes complexes, puisque je ne peux pas bouger normalement, en plus des complexes corporels tout à fait normaux que peuvent avoir toutes les femmes.

Comment ça se passe aujourd’hui, plus de dix ans après le diagnostic? Est-ce que la recherche scientifique a fait des progrès dans le domaine de ta maladie?

Non, rien n’a vraiment progressé. En Allemagne, il y a eu trois cas de garçons qui présentaient des symptômes très semblables aux miens. Mais dès l’âge de 18 ans, leur état s’est dégradé tellement vite qu’ils sont tous les trois morts d’une défaillance du muscle cardiaque. Peu de recherches ont été faites en ce qui concerne ma maladie. Il n’existe toujours pas de statistiques et on ne peut pas faire de pronostic d’évolution effective. Du coup, je n’ai pas de date limite.

Quel danger représente la maladie au quotidien? Arrives-tu à te débrouiller toute seule?

Je me remets tout doucement d’une fracture de l’épaule que je me suis faite il y a quelques mois. J’avais perdu l’équilibre dans les toilettes et j’étais tombée en arrière, comme je n’avais pas assez de force pour me rattraper vers l’avant. Je m’étais alors laissée tomber par terre dans les toilettes et c’est comme ça que je me suis cassé l’épaule. Une fois par terre, j’ai crié jusqu’à ce que le voisin m’entende. Ce dernier a ensuite appelé les secours.

On a du mal à s’imaginer dans quelle situation tu te trouves. Comment gères-tu le quotidien?

Un bon ami m’aide à me doucher et à faire mes courses. Ma maladie progresse, mais je ne m’en rends compte que lorsque je développe de nouvelles méthodes pour réaliser diverses activités. Il y a une semaine, je n’arrivais pas à sortir du lit parce que la couverture était devenue trop lourde. Je n’arrivais pas à la soulever. J’ai alors remarqué que ma tension corporelle avait empiré. Depuis, c’est Siri sur mon iPhone qui m’accompagne partout pour que je puisse, à tout moment et sur simple appel vocal, contacter quelqu’un qui a les clés de mon appartement. Je sais que c’est très risqué, mais je voudrais continuer à vivre en toute indépendance le plus longtemps possible.

C’est très impressionnant! Je n’ai plus qu’une question: comment arrives-tu à boire ce café instantané?

Tu fais bien de soulever ce point! Je devrais écrire un blog et donner des conseils aux gens dont la machine à café est entartrée pour résoudre ce genre de situations. Ce n’est pas facile, mais on peut y arriver.


Écris un commentaire

6 Commentaires

Astrid M il y a 6 Mois
combien de gens sont comme elle car leur maladie est trop rare pour interesser la recherche médicale du fait qu'il n'est pas rentable de traiter aussi peu de cas pour l'industrie pharmaceutiàue
4
0
Réponse
Rose il y a 6 Mois
Quel beau témoignage! Ce genre de témoignage nous rappele humblement qu'il y a des gens qui traversent des épreuves difficiles mais qui malgré tout continuent à se battre tout les jours. Merci d'avoir partagé ta force et ton courage avec nous.
9
0
Réponse
jc berndt il y a 6 Mois
Une personne magnifique !!!!!!!!!
5
1
Réponse
Arthur il y a 6 Mois
"Après m’avoir offert un café instantané écœurant, Romy me demande de l’excuser avec le sourire: «Ma machine à café est cassée.» " quelle belle manière de commencer un article.
20
4
Réponse
Le syndrome de Tourette n'arrête pas cet ado

Le syndrome de Tourette n'arrête pas cet ado

«Rick & Morty» a évidemment sa version porno

«Rick & Morty» a évidemment sa version porno

Elle troque sa virginité contre un iPhone

Elle troque sa virginité contre un iPhone

«T’es un résidu de poulpe ménopausé»

«T’es un résidu de poulpe ménopausé»